Malattie Autoimmuni

COSA SONO LE MALATTIE AUTOIMMUNI?

Le Malattie Autoimmuni sono patologie particolari, che insorgono a seguito di un malfunzionamento del sistema immunitario in cui il corpo attacca le propri cellule e tessuti. Si stima che il 5-8% della popolazione italiana sia affetta da una malattia autoimmune.

 

GUIDA ALLE MALATTIE AUTOIMMUNI

IN BREVE:

• La Malattia Autoimmune è il termine generico per le malattie che sono innescate da un difetto nel sistema immunitario
• I sintomi sono molto diversi a seconda della malattia e degli organi e delle strutture colpite
• Le Malattie Autoimmuni generalmente non sono curabili
• Esistono diversi modi per diagnosticare le Malattie Autoimmuni

 

DEFINIZIONE

Le Malattie Autoimmuni sono malattie causate dal sistema immunitario del corpo. A seconda della malattia, sono colpiti diversi tessuti e organi. Erroneamente le difese del sistema immunitario attaccano e distruggono i tessuti del corpo. In realtà, il sistema immunitario dovrebbe agire solo contro materiali estranei come virus, batteri, funghi, ecc., mentre dovrebbe riconoscere e tollerare le strutture proprie del corpo.

Nel caso di Malattia Autoimmune, le cellule immunitarie del corpo non riescono a distinguere tra cellule e sostanze proprie e estranee. In un’organismo sano, questa distinzione avviene tramite molecole sulla membrana cellulare che contrassegnano una cellula come endogena (sostanza biologica prodotta direttamente dal nostro organismo). Le cellule estranee non hanno queste molecole e vengono di conseguenza riconosciute e combattute dal sistema immunitario.

Buono a sapersi! – Una malattia autoimmune non deve essere scambiata con un’allergia. In caso di allergie, il sistema immunitario non si comporta in modo autoimmune, ma valuta piuttosto il materiale estraneo, in realtà innocuo, come minaccioso e reagisce di conseguenza in modo eccessivo ad esso.

Le Malattie Autoimmuni colpiscono molte persone e sono tra le malattie croniche più comuni in Italia. Da diversi decenni i medici registrano un numero crescente di persone colpite, principalmente per il fatto, che nel tempo, i metodi di esame e quindi le opzioni diagnostiche sono migliorate.

 

MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI

Le Malattie Autoimmuni più noti e diffusi sono:

• ARTRITE REUMATOIDE è una malattia infiammatoria cronica autoimmune che colpisce in maniera selettiva le articolazioni.
• CELIACHIA è una malattia infiammatoria cronica autoimmune dell’intestino scatenata dal consumo di alimenti contenenti glutine, in soggetti geneticamente predisposti.
• COLITE ULCEROSA è una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente il retto e può coinvolgere parte o tutto il colon. Un sintomo tipico è la diarrea con sangue e muco.
• DIABETE DI TIPO I è la forma più rara di diabete, causata dalla distruzione su base autoimmunitaria delle cellule beta del pancreas che producono insulina.
• EPATITE AUTOIMMUNE è una malattia provocata da un’autoaggressione del sistema immunitario nei confronti del fegato, causandone l’infiammazione che può portare alla cirrosi e quindi a danni permanenti.
• MORBO DI GRAVES è insieme alla tiroidite di Hashimoto la seconda più importante malattia autoimmune della tiroide.
• MORBO DI BECHTEREW (SPONDILOARTRITE) è una malattia reumatica cronica e dolorosa che colpisce soprattutto la colonna vertebrale nella zona lombare.
• LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO è una malattia cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo.
• PSORIASI è una malattia infiammatoria cronica della pelle. La predisposizione a questa malattia è ereditata. Sono tipiche le macchie rosse ben delimitate e ricoperte da scaglie argentee e forte prurito.
• SARCOIDOSI è una malattia infiammatoria che può interessare diversi organi, ma colpisce prevalentemente i polmoni e i linfonodi.
• SCLEROSI MULTIPLA è una malattia infiammatoria cronica, non contagiosa del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).
• ROSACEA è una malattia infiammatoria cronica della pelle (dermatosi) che colpisce prevalentemente la parte centrale del viso (guance, naso, fronte).
• TIROIDITE DI HASHIMOTO è una malattia infiammatoria autoimmunitaria che colpisce la tiroide.

 

MALATTIE AUTOIMMUNI RARE

Esiste una moltitudine di Malattie Autoimmuni, alcune delle quali si presentano in modo molto diverso. Oltre a quanto sopra, questo include anche altre malattie rare quali:

• ACALASIA è una rara malattia cronica dell’esofago. Le persone colpite soffrono principalmente di disagio durante la deglutizione.
• ARTRITE REATTIVA (SINDROME DI REITER) è una malattia infiammatoria autoimmune delle articolazioni che può essere associata, tra le altre cose, a congiuntivite e uretrite. Si sviluppa a seguito di un’infezione batterica e in molti casi guarisce da solo.
• ARTRITE TEMPORALE è una malattia autoimmune che colpisce i vasi sanguigni di grande e medio calibro, in particolare l’aorta e i suoi principali rami, con predilezione per i vasi esterni del capo e del collo (extracranici). Questo tipo di patologie vengono definite vasculiti.
• DERMATOMIOSITE è una rara malattia muscolare infiammatoria che danneggia anche la pelle. I sintomi includono cambiamenti della pelle, dolore muscolare e debolezza in alcuni gruppi muscolari.
• GRANULOMATOSI DI WEGENER è una malattia infiammatoria cronica dei vasi sanguigni di medio e piccolo calibro con piccoli ispessimenti nodulari della pelle (granulomi). Se non trattata, si diffonde in tutto il corpo e può essere fatale.
• MIASTENIA GRAVIS è una malattia autoimmune che compromette la comunicazione fra i nervi e i muscoli, provocando episodi di debolezza muscolare. Le cause sono finora poche chiare e può essere leggermente diversa per ogni persona colpita.
• MORBO DI ADDISON (INSUFFICIENZA SURRENALICA PRIMARIA) è una malattia rara che riguarda due piccole ghiandole, chiamate surrenali, che si trovano sopra i reni e producono due ormoni essenziali: cortisolo e aldosterone. I sintomi principali della malattia sono bassa pressione, perdita di peso e sensazione di stanchezza e debolezza.
• LICHEN SCLEROSUS è una patologia infiammatoria rara e autoimmune, non contagiosa. È una malattia che colpisce la cute e le mucose e si manifesta in particolar modo nelle zone dei tessuti genitali maschili e femminili.
• PEMIFIGOIDE BOLLOSO è un disturbo cutaneo autoimmune cronico che determina, nei pazienti anziani, lesioni bollose generalizzate e pruriginose.
• POLIMIOSITE è una rara malattia caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli, che si rivela, in alcuni casi, gravemente invalidante.
• SCLEROSI SISTEMICA (SCLERODERMIA) è una malattia autoimmune del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute e gli organi interni ed è caratterizzata da un progressivo assottigliamento e indurimento della pelle che col tempo perde le sue caratteristiche di elasticità è diventa translucida.
• SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI è una malattia autoimmune che comporta trombosi e (in gravidanza) aborti causati da vari anticorpi diretti contro una o più proteine legate a fosfolipidi.
• SINDROME DI BEHCET è una malattia rara di origine autoimmune. Si tratta di una vasculite cronica/recidivante ad interessamento multiorgano, potenzialmente fatale.
• SINDROME MIASTENICA DI LAMBERT-EATON è una malattia rara in cui la trasmissione del segnale nervoso è interrotta. I sintomi principali della malattia sono debolezza muscolare, riduzione dei riflessi e alterata regolazione di varie funzioni corporee.
• SINDROME DI SJOGREN (SINDROME SICCA, ESOCRINOPATIA AUTOIMMUNE) è una malattia reumatica autoimmune comune che colpisce quasi solo le donne. I sintomi tipici sono eccessiva secchezza di occhi, bocca e altre mucose. Anche gli organi interni possono essere colpiti nella Sindrome di Sjogren.
• UVEITE – è una malattia autoimmune dell’occhio che definisce l’infiammazione o l’infezione dell’uvea (struttura oculare che rappresenta la tonaca vascolare dell’occhio). Si tratta di una malattia rara, spesso trascurata, che può coinvolgere soggetti di ogni età e anche i bambini. Se non viene diagnosticata e curata in tempo può causare gravi problemi alla vista fino alla cecità.

 

SINTOMI

I sintomi delle Malattie Autoimmuni dipendono principalmente dagli organi e dai tessuti che il sistema immunitario attacca.

Alcuni delle manifestazioni cliniche più comuni sono:

• Mal di stomaco
• Sangue nelle feci
• Sangue nelle urine
• Dolore cronico
• Diarrea
• Febbre
• Dolori articolari, dovuti a stati infiammatori
• Eruzione cutanea
• Prurito
• Bocca asciutta
• Dolori muscolari
• Dolore ai reni
• Forfora
• Occhi asciutti
• Senso di fatica

I sintomi possono ripresentarsi ciclicamente, con fasi di remissione della malattia alternate a fasi di riacutizzazione, e non sono da escludere complicazioni anche gravi a carico degli organi interni.

 

CAUSE E FATTORI DI RISCHIO

Non è ancora del tutto chiaro il motivo per cui si sviluppano Malattie Autoimmuni. Gli esperti in materia ritengono che sia responsabile una combinazione di diversi fattori:

• PREDISPOSIZIONE FAMILIARE: la presenza frequente di una malattia autoimmune all’interno di una famiglia è dovuta a un’eredità della malattia. Ci sono anche differenze di frequenza tra alcuni gruppi etnici e culture.
• ORMONALE: gli ormoni influenzano l’insorgenza di una malattia autoimmune, quindi le donne spesso sono più colpite rispetto agli uomini.
• FATTORI AMBIENTALI: anche fattori ambientali hanno un’influenza sullo sviluppo e la gravità della malattia autoimmune come ad esempio, infezioni batteriche o virali, stress, gravidanza e alcuni farmaci.
• IRRITANTI AMBIENTALI: l’esposizione continuativa ad alcuni irritanti ambientali.
• IRRITANTI CHIMICI: la venuta a contatto, in una fase della vita, con particolari irritanti chimici.

 

LA DIAGNOSI

Esistono diversi metodi per diagnosticare e monitorare i progressi di una malattia autoimmune, quali:

• La ricerca degli anticorpi antinucleo ANA (sono uno dei marcatori della presenza di un processo autoimmune e consentono quindi di escludere la presenza di patologie) e anti-ENA (sono autoanticorpi antinucleo diretti contro antigeni nucleari estraibili ENA e sono presenti in numerose malattie autoimmuni).
• La ricerca di autoanticorpi organo-specifici (per es. anti-tireoglobulina e anti-tireoperossidasi) sono associati a malattie autoimmuni quali ad esempio il diabete mellito di tipo 1 e la Tiroidite di Hashimoto.
• L’analisi dei livelli di proteina C-reattiva PCR (è una proteina prodotta dal fegato che, con il suo innalzamento nel sangue, indica uno stato infiammatorio) e della velocità di sedimentazione degli eritrociti VES (è un esame del sangue molto semplice e usato per individuare la presenza di un’infiammazione).
• Emocromo completo (esame completo del sangue)
• Artroscopia (si visualizza un’articolazione grazie ad uno strumento chiamato artroscopio attraverso una piccola incisione)
• Biopsia (prelievo di una porzione o di un frammento di tessuto per essere analizzato al microscopio o anche con tecniche di microbiologia)
• Colonscopia (esame diagnostico volto a esplorare le pareti interne del colon)
• Test individuazione sangue occulto nelle feci
• Test di funzionalità polmonare
• Esame neurologico
• Esame delle feci
• Esame delle urine

 

TRATTAMENTO

È difficile fare affermazioni generali sulle opzioni di trattamento, poiché queste, a seconda della malattia, sono molto diverse. In generale le Malattie Autoimmuni non possono essere trattato in modo causale, tra l’altro perché le cause esatte non sono note. La malattia accompagna le persone colpite per tutta la vita.

Tuttavia, ci sono diversi modi per trattare i sintomi di varie malattie.

• IMMUNOSOPPRESSORI: una delle opzioni di trattamento comuni sono i cosiddetti “immunosoppressori” come il Cortisone, che sopprimono l’attività del sistema immunitario. Tuttavia, questi sopprimano anche i meccanismi di difesa “sani“.
• AFERESI: un’altra opzione è l’aferesi (lavaggio del sangue), una procedura in cui i componenti del sangue o le sostanze che causano la malattia vengono rimossi dal sangue.
• FARMACI ANTINFIAMMATORI: vengono utilizzati in presenza di infiammazioni a livello articolare.
• FARMACI ANTIDOLORIFICI: vengono utilizzati in presenza di una sintomatologia dolorosa.
• FARMACI BIOLOGICI: farmaci di nuova generazione studiati per agire sulla specifica malattia autoimmune aumentando cosi l’efficacia della terapia e riducendo, nel contempo, gli effetti indesiderati.
• TERAPIA ORMONALE SOSTITUTIVA: utilizzata quando una malattia autoimmune colpisce una ghiandola endocrina.
• FISIOTERAPIA: utilizzata in quelle malattie autoimmuni che coinvolgono le articolazioni, i legamenti, i tendini e i muscoli del corpo umano.

 

Anche “rimedi naturali” possono influenzare positivamente una malattia autoimmune e giocano un ruolo importante nella terapia, come:

• DIETA BILANCIATA E SANA: “Dimmi cosa mangi e ti dirò chi sei“. Questa frase contiene una grande verità: perché ciò che mangiamo ha un effetto diretto sul nostro corpo. In realtà logico, perché dopo tutto, nutriamo il nostro corpo più volte al giorno. La maggior parte delle persone lo fa o in modo troppo eccessivo o con sostanze nocive per i propri organi.
• TERAPIE ANTISTRESS: lo stress è noto per essere dannoso per il nostro corpo, anche se oggi come oggi è diventato una parola d’ordine: molte persone identificano lo stress con il successo – un errore. Il più importante ormone dello stress si chiama “Cortisolo“. Il cortisolo sopprime il processo antinfiammatorio nel corpo e arresta le cellule immunitarie. Troppo cortisolo porta a un disequilibrio del corpo. Sono ben noti i sintomi di stress più innocui come mal di testa, mal di collo, mal di schiena e mal di stomaco. Anche loro possono essere difficili da gestire, soprattutto se sono croniche. La peggior conseguenza può essere un danno permanente alla funzione della ghiandola surrenale. Neanche l’unita di mente e corpo deve essere sottovaluta. Riconoscere e affrontare lo stress è quindi una premessa importante per mantenere sano il proprio sistema immunitario. Prendersi cura di se stessi è particolarmente importante. La respirazione addominale profonda, lo yoga, tecniche di rilassamento, meditazione, sonno sufficiente e esercizio fisico regolare sono agenti curativi ben noti. Una flora intestinale sana e un fegato privo di tossine fanno il resto.
• ASSUNZIONE DI INTEGRATORI VITAMINICI

 

IN CONCLUSIONE

Per le Malattie Autoimmuni vengono utilizzate varie terapie e metodi di trattamento. Il trattamento medico è spesso sintomatico, con l’obiettivo che il paziente possa condurre una vita indolore e priva di sintomi. Tuttavia, è importante adottare buone misure preventive e avere uno stile di vita sano e consapevole.

 

Il Centro Specialistico San Martino di Vergiate, in collaborazione con

 

Dr Claudio VITALI – Medico Chirurgo Spec. in Reumatologia, Allergologia, Immunologia, già primario ospedaliero di Medicina Interna

 

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LA SALUTE È UN BENE PREZIOSO A CUI NESSUNO DEVE RINUNCIARE

Le informazioni sopra riportate non sostituiscono il parere del Medico.